Un passo avanti nel campo della ricerca sui geni offre possibilità che vanno benoltre le malattie di origine genetica, poiché consente di individuare terapie applicabili a molte altre affezioni più comuni.
AVIS collabora alla raccolta fondi e alla diffusione delle informazioni sulle malattie genetiche attraverso la sua rete di volontari in Italia e anche attraverso alcune sedi in Emilia-Romagna. Il contributo dell’Associazione in questi anni ha permesso di sostenere 9 progetti di ricerca specifici sul sangue, ottenendo risultati importanti.
Tra i successi di Telethon c’è ad esempio il lavoro condotto dal team di Valeria Bonetto, ricercatrice che lavora presso l’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano: con un semplice prelievo di sangue sarà possibile diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e definirne gravità e capacità di risposta ai trattamenti sperimentali. La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Al momento non esiste cura e nemmeno test specifici per diagnosticare in maniera precoce questa grave malattia. Fino a oggi la presenza della Sla è stata cercata principalmente nel liquido cerebro-spinale: un’analisi altamente invasiva. Da qui l’importanza dello studio dei ricercatori Telethon: il monitoraggio dell’evoluzione della Sla grazie al dosaggio di proteine presenti nel sangue può rappresentare un metodo veloce e oggettivo per valutare l’efficacia di trattamenti sperimentali in ambito clinico. Lo studio può inoltre può aiutare a studiare gli stessi meccanismi che causano la Sla, oggi ancora poco chiari. Importanti passi avanti a partire dal 2008 sono stati fatti anche dal Tigem di Milano attraverso ricerche finanziate sulla beta-talassemia.
Oggi la terapia genica risolutiva come alternativa al trapianto di modollo osseo non è più un miraggio ma un possibilità sempre più concreta.
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